教學醫院、大學院校、公立研究機構，或依法設立、登記，以中央主管機關或教育部為目的事業主管機關之法人研究機構。

以促進罕見疾病防治或病人權益為設立宗旨，依法設立、登記之全國性社團法人、財團法人或人民團體。

培育罕見疾病防治有關之研究、診斷、檢驗、治療所需之必要專業人力。

進行罕見疾病防治有關之學術研究及臨床研究：建議以人為對象之臨床研究、診斷、疾病防治(含倫理議題)與身心靈關懷服務為主，且能夠直接提供政策參採之研究議題；排除動物及細胞試驗之基礎研究。

購置罕見疾病防治有關之研究、診斷、檢驗、治療所需之專用設備。

進行罕見疾病防治有關之學術交流及宣導：建議強化民眾之罕見疾病防治/篩檢/檢測相關衛教宣導。

上述所提計畫研究之疾病應以罕見疾病為主要範圍，如有收案，收案對象以罕見疾病個案為主；若研究之疾病為潛在罕見疾病(及病人)，須敘明與罕見疾病防治的關聯性與重要性；與罕見疾病防治工作不相關者，不予補助。

跨機構整合型計畫：以進行罕見疾病防治有關之學術研究及臨床研究為限。全國多家機構參與合作執行(共同申請)，需涵蓋全國北中南醫院且至少涵蓋該申請罕見疾病全國70%以上個案，每個機構每年最高上限300萬，若有5家機構參與，該計畫每年最高上限1,500萬；多年期計畫以4年為限。

單一機構計畫：每一申請單位之補助金額，每年每申請單位補助金額以100萬元為上限；多年期計畫以3年為限。

1 年期計畫：116年計畫自116年1月1日起（如逾116年1月1日，以核定日為起始日）至116年12月31日止。

多年期計畫：

• 至多4年，請申請機構依實際的需求提出整體性之規劃（含預計執行期程及各年度計畫內容）。

• 第1年計畫自116 年1月1日起（如逾116年1月1日，以核定日為起始日）至116年12月31日止。

• 第2年度起之計畫，應於當年度計畫結束前，檢附當年度成果報告及下一年度細部計畫書，經專家審查合格及本部國民健康署認可後，辦理下一年度計畫簽約；若未通過審查，將停止補助。